Síndrome de Proteus: relato de casos / Proteus Syndrome: case reports

INTRODUÇÃO: A síndrome de Proteus é uma doença complexa e rara, classificada nos grupo das hamartoses. Foi primeiramente descrita em dois pacientes, em 1979, por Cohen e Hayden. Existe dificuldade no diagnóstico, sendo comum a confusão com síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber, neurofibromatose ou Stuge-Weber. Apresentamos dois casos tratados no Serviço de Cirurgia Plástica e Reparadora da Universidade Federal do Paraná. MÉTODO: Paciente masculino (caso 1), que chegou ao serviço aos 6 anos de idade, tendo como principais apresentações lipomatoses e assimetrias. A segunda paciente (caso 2) deu entrada no serviço com 20 anos de idade e diagnóstico de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, que posteriormente mostrou se tratar de síndrome de Proteus. CONCLUSÃO: A hipótese etiológica mais aceita para a doença é genética. Acredita-se que exista mosaicismo somático e que a doença seja letal no estado não mosaico. Morte prematura é bastante frequente. Entretanto, a sequela mais comum é a ocorrência de tumores incomuns. O cuidado dos pacientes portadores da síndrome é um desafio devido às suas consequências médicas e psicossociais.

INTRODUCTION: Proteus syndrome is a complex and rare disorder classified as a hamartomatous disease. It was first described in two patients in 1979, by Cohen and Hayden. Proteus syndrome is difficult to diagnose, and is often confused with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, neurofibromatosis, or Sturge-Weber syndrome. In this study we describe two patients who were treated at the Plastic and Reconstructive Surgery Service of the Federal University of Paraná. METHOD: A 6-year-old male patient (case 1) presented to the Service with lipomatosis and asymmetry, as the primary findings. A 20-year-old (case 2) was admitted to the Service with a diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, which later was shown to be Proteus syndrome. CONCLUSION: The etiological hypothesis that is most accepted for this disease is genetic. It is believed that somatic mosaicism may occur during pathogenesis, which can be lethal in the mosaic state. Premature death is common. However, the most common sequelae are the occurrence of unusual tumors. The care of patients with this syndrome is a challenge due to medical and psychosocial consequences.

Reconstruçäo nasal de paciente com rinofima gigante e destruiçäo do septo por leishmaniose: relato de caso / Nasal reconstruction of patient with giant rhinophyma and septum destruction by leishmaniosis: case report

Rinofima é o estágio final da acne rosácea, que cursa com hiperplasia das glândulas sebáceas e pode acometer o terço médio e inferior do nariz de homem entre a quarta e sexta década de vida. Apresenta-se como hipertrofia da pele nasal, com eritema e telangiectasias, podendo causar comprometimento funcional do nariz pela obstruçäo do fluxo aéreo, infecçöes de repetiçäo, além do desfiguramento facial, o que gera importante desajuste social.Sua etiologia é ainda desconhecida, no entanto, há vários fatores que podem estar envolvidos, tais como a açäo hormonal, fatores ambientais, dieta (produtos alcolicos, cafeinados ou apimentados) e também fatores psicossomáticos. As modalidades terapêuticas descritas na literatura säo variadas: a dermoabrasäo, eletrodissecçäo, ressecçäo com laser de CO2, ou ND-YAG laser e o tratamento cirúrgico convencional com bisturi a frio. Nesta observaçäo, descrevemos o caso de um paciente masculino de 65 anos de idade, lavrador, com diagnóstico prévio de leishmaniose com completa destruiçäo do septo nasal e crescimento de massa pediculada com 10 cm de diâmetro na ponta nasal que se projetava sobre os lábios, e evoluçäo de 13 anos. O dianóstico anatomopatológico da biópsia de tecido foi de rinofima em estado avançado. O tratamento foi a exérese da lesäo. A reconstruçäo da pirâmide foi realizada com retalhos da vizinhança, usando-se parte da rinofima como suporte e retalho nasogeniano para forro nasal